ID  M

Het maximaliseren van de kans op biologische vruchtbaarheid is één van de belangrijke factoren die overwogen wordt bij een medisch beleid, en veel ouders en volwassen ervaringsdeskundigen geven aan hier meer informatie over te willen (Callens et al., 2017). Het is niet altijd duidelijk welke stappen personen zelf of hun ouders kunnen zetten, en vanaf welke leeftijd, welke behandelingen of keuzes al dan geen optie zijn, en bij wie ze daarvoor terecht kunnen.

We bespreken fertiliteit uitgebreider per variatie elders,  maar in het algemeen kan vruchtbaarheid in de context van variaties in sekse-kenmerken bekeken worden als de mogelijkheid tot bevruchting met lichaamseigen materiaal en de mogelijkheid tot het dragen van een kind. 

• Voor meisjes en vrouwen met variaties in sekse-kenmerken  hangen de biologische ouderschapsopties voornamelijk af van de aanwezigheid van een baarmoeder, zoals bijvoorbeeld bij CAH of bij Swyer syndroom. Bij vrouwen met CAH is spontane vruchtbaarheid mogelijk omdat ook eicellen aanwezig zijn; bij vrouwen met het syndroom van Swyer zijn er geen eicellen aanwezig en kan eiceldonatie een optie zijn. Ook bij vrouwen met 45,X Turner syndroom en sommige vrouwen met ovotestes is er een baarmoeder aanwezig, maar zijn er  beperkte eicellen aanwezig. Eiceldonatie is dan een mogelijkheid. Over eiceldonatie kan je hier meer informatie vinden.

• Voor vrouwen zonder (goed werkende) baarmoeder kan het sperma van de partner een eicel, al dan niet bekomen via donatie, bevruchten, waarna het embryo bij een draagmoeder kan ingebracht worden (Beale & Creighton, 2016). Bij vrouwen met MRKH is dit bijvoorbeeld een optie.

Minstens een aantal ziekenhuizen in Vlaanderen passen deze vorm van draagmoederschap toe.

Belangrijk om weten is dat draagmoederschap in België niet wettelijk is geregeld maar het is ook niet verboden.  Wat wel verboden is, is dat er geld gegeven wordt aan een draagmoeder. Meer informatie over draagmoederschap, inclusief de juridische aspecten ervan in België, kan je hier vinden.

​

Met een draagmoeder kan een vrouw een (genetisch) eigen kind krijgen, met als enige verschil dat de vrouw niet zelf zwanger is van het kind en ook niet zelf de controle heeft over de zwangerschap. Draagmoederschap kent zijn eigen psychologische uitdagingen en is ook niet altijd een reëel alternatief, omdat het wettelijk kader ongeregeld is. 

Een alternatief, dat weliswaar ingrijpend is en ook nog steeds experimenteel, kan een baarmoedertransplantatie zijn.

​

De eerste baarmoedertransplantaties bij vrouwen met MRKH werden in 2014 in Zweden uitgevoerd. 

​

Een baarmoedertransplantatie is in principe tijdelijk: om de afweer te onderdrukken moet de vrouw geen ongevaarlijke immunosuppressie medicijnen slikken en dat kan alleen gerechtvaardigd worden zo lang de vrouw de baarmoeder daadwerkelijk nodig heeft. Als de vrouw een of twee kinderen heeft gekregen wordt de donorbaarmoeder daarom weer verwijderd. 

Een baarmoedertransplantatie verschilt op belangrijke punten van andere transplantaties, zoals die van een hart of een nier. Allereerst is de transplantatie niet levensreddend, maar is die bedoeld om de kwaliteit van leven van de vrouw te verbeteren en haar in staat te stellen zelf een zwangerschap uit te dragen. Dat maakt de afweging van de gevolgen, tussen voor- en nadelen, mogelijks anders.

Dat geldt des te meer als het gaat om de transplantatie van een baarmoeder die bij leven gedoneerd is, zoals in Zweden. In die situatie moet immers niet alleen de vrouw met MRKH een riskante operatie ondergaan, maar ook de donor – vaak is die een naast familielid van de vrouw met MRKH, zoals moeder van, zus van, .... Wat de afweging nog complexer maakt is dat er nog een derde partij bij betrokken is: het eventuele kind dat uit de baarmoeder geboren wordt. Voor die baby heeft de ingreep reële risico’s. Allereerst omdat de vrouw tijdens de zwangerschap medicijnen moet slikken, maar ook omdat baby’s die tot nu toe zijn geboren uit een getransplanteerde baarmoeder allemaal prematuur werden geboren. Onduidelijk is uiteraard wat de gevolgen daarvan op de lange termijn zijn, maar het is bekend dat prematuriteit een groot aantal schadelijke gevolgen kan hebben. Mogelijk kunnen er ook psychologische gevolgen zijn: hoe voelt het om uit de baarmoeder van bijvoorbeeld je oma geboren te zijn?

​

• Bij vrouwen zonder baarmoeder en zonder eicellen, zoals bij vrouwen met CAIS of PAIS, wordt gezocht worden naar (op dit ogenblik nog) experimentele en revolutionaire technieken. Sommige technieken maken gebruik van het reprogrammeren van pluripotente stamcellen tot ei-of zaadcellen die dan gebruikt kunnen worden bij bevruchting.  Bij andere technieken kijkt men of men (een deel van ) teelbalweefsel kan invriezen, of daaruit onrijpe cellen kan halen die in een labo verder uit kunnen rijpen.  Al deze technieken zijn zeer experimenteel en voorlopig zonder al teveel succes, en moet steeds met toestemming van de betrokkene gebeuren.

• Bij mannen met Klinefelter syndroom, kan er via een biopt van de teelbal (TESE, testiculaire sperma-extractie) gezocht worden naar zaadcellen in het sperma. Bij ongeveer 30-50% van de mannen met Klinefelter worden bruikbare zaadcellen van voldoende kwaliteit gevonden, en iets meer bij mannen met een mozaiek vorm (46, XY/47, XXY) dan bij mannen met alleen 47,XXY. Die zaadcellen kunnen via ICSI (Intracytoplasmatische sperma injectie) in de eicellen van de partner worden gebracht. De belangrijkste stappen daarbij zijn de stimulatie van de eierstokken bij de vrouwelijke partner om rijpe eicellen te ontwikkelen, het aanprikken van de follikels en aspireren van de eicellen (eicelpunctie), en de bevruchting van de eicellen met de zaadcellen in het laboratorium. Vervolgens worden er dan één of twee embryo's in de baarmoeder van de partner terug geplaatst. 

​​

• Bij andere mannen met een variatie in sekse-kenmerken, zoals PAIS of 46, XX/46, XY ovotesticulair dsd, is in de meeste gevallen sprake van sterk verminderde of afwezige zaadproductie en kwaliteit, hoewel er uitzonderlijk gevallen beschreven zijn waar na hormonale behandelingen wel spontane vruchtbaarheid optreedt. Het invriezen van onrijpe zaadcellen of niet-functioneel teelbalweefsel heeft (nog) weinig kans op succes, is daarom controversieel en gebeurt enkel in een experimentele onderzoekssetting en toestemming van de betrokkene (Cools et al., 2014).​